Teksti: Antti Kivimäki
Kuva: Petri Jauhiainen

Noin puoli miljoonaa suomalaista sairastaa aikuisiän eli tyypin 2 diabetesta. Heillä on muihin verrattuna moninkertainen riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin.

– Elämäntapamuutoksilla voidaan ehkäistä tai viivyttää tyypin 2 diabeteksen puhkeamista. Tämä tiedetään hyvin monista tutkimuksista ympäri maailman, eikä sitä tarvitse enää tutkia, Itä-Suomen yliopiston ravitsemusterapian professori Ursula Schwab naurahtaa.

– Sen sijaan ihmisten perintötekijöiden vaikutusta ei ole näissä tutkimuksissa pystytty huomioimaan. Onko siis geeneillä vaikutusta siihen, kenellä elämäntapamuutokset toimivat ja kenellä ei?

Tätä Schwab kollegoineen selvittää kuopiolaisten miesten avulla.

Professori Markku Laakson johtamassa METSIM (Metabolic Syndrome in Men) -pitkittäistutkimuksessa on seurattu haastatteluin ja mittauksin yli kymmentätuhatta satunnaisesti Kuopion väestörekisteristä valittua miestä. Miehet valittiin vuosina 2005–2010 heidän ollessaan 45–73-vuotiaita.

Tästä joukosta Schwab kollegoineen poimi 635 miestä. Heistä joka toisella on korkea ja joka toisella matala geneettinen alttius saada tyypin 2 diabetes.

– Nykyisin tyypin 2 diabetekselle altistavia geenimuotoja tunnetaan yli sata, mutta kun vuonna 2016 valitsimme miehiä tutkimukseen, geenimuotoja tunnettiin vasta 76, eli sillä perusteella muodostimme ryhmät.

Aluksi miehille järjestettiin ryhmätapaamisia. Sittemmin liikuntavinkkejä ja vinkkejä terveyttä edistävästä ruokavaliosta, kuten kuitupitoisista tuotteista ja suositeltavista maitovalmisteista, tarjottiin enemmän netin kautta.

– Aiemmissa vastaavissa tutkimuksissa on painotettu henkilökohtaista ohjausta. Nyt halusimme kokeilla, millainen teho saavutetaan pienemmin resurssein järjestettävällä ryhmä- ja internetpohjaisella ohjauksella.

Mitä Schwab uskoo saavansa tulokseksi?

– Terveyttä edistävät elämäntavat ovat aiempien tutkimusten mukaan auttaneet niitäkin, joilla on geenien puolesta ollut kohonnut riski elämäntapasairauksiin. Odotamme siis tässäkin, että elämäntapamuutokset auttaisivat yhtä lailla kumpaakin ryhmää, Schwab sanoo.

– Mutta varma siitä ei voi olla, ennen kuin tulokset on analysoitu. Odotamme siis rauhassa, mitä tulokset meille kertovat.

***

Toisessa vastaavassa tutkimuksessa Itä-Suomen yliopiston ravitsemustieteilijät selvittävät, aiheuttaako geneettinen alttius eroja siinä, miten muutos suositeltavaan ruokavalion rasvan laatuun vaikuttaa maksan rasvoittumiseen.

Aiemmin mainitusta METSIM-aineistosta on valittu sata miestä, joista puolella on maksan rasvoittumiselle altistava muunnos PNPLA3-geenistä. Kyseinen geeni säätelee rasvan varastointia, ja sen haitallinen muoto altistaa rasvamaksalle.

Miehille ohjeistettiin suositeltava ruokavalion rasvan laatu eli suosittiin kovien eläinperäisten rasvojen sijasta pehmeitä kasvisrasvoja. Sitten verrataan, onko maksan rasvoittumisen asteessa eroa sen mukaan, mitä muotoa miehet PNPLA3-geenistä kantavat.

– Rasvamaksalle altistava PNPLA3-geenimuoto on hyvin salakavala, koska se toisaalta suojaa tyypin 2 diabetekselta. Usein geenimuodon kantajien verensokeri ja kolesteroliarvot eivät ole koholla, mutta heidän maksansa voi olla rasvoittunut. Jos rasvamaksatauti pääsee etenemään pitkälle, voi olla, että mitään ei ole enää tehtävissä.

"hmisten motivaatio terveyttä edistävään ravitsemukseen voisi olla parempi, jos heille räätälöitäisiin yleisten suositusten pohjalta juuri heille sopivat henkilökohtaiset suositukset."

Geneettiset tutkimukset liittyvät laajemmin ottaen yksilöllistetyn lääketieteen megatrendiin. Kun geneettinen ymmärrys lisääntyy, riskiryhmissä olevia voidaan neuvoa henkilökohtaisemmin.

Tutkimustensa ohella Schwab hoitaa potilaita Kuopion yliopistollisessa sairaalassa.

– Potilaat, joilla on veren rasva-arvojen kanssa ongelmia, kysyvät usein, voivatko he syödä kananmunia. Jos vain tietäisin, onko heillä tietty geenimuoto, voisin vastata täsmällisemmin kuin nykyään. Tämän geenimuodon kantajilla ravinnon kolesteroli imeytyy hyvin, joten heidän ei suositella syövän yli kolmea munaa viikossa. Muut sen sijaan voisivat syödä kananmunia vapaammin, Schwab kertoo.

– Ylipäätään ihmisten motivaatio terveyttä edistävään ravitsemukseen voisi olla parempi, jos heille räätälöitäisiin yleisten suositusten pohjalta juuri heille sopivat henkilökohtaiset suositukset, jotka ottavat huomioon heidän erityispiirteensä. 

Itä-Suomen yliopiston ravitsemusterapian professori Ursula Schwab ja työryhmä saivat 250 000 euroa perimän ja elintapojen yhteyttä elintapasairauksien ehkäisyssä käsittelevään tutkimukseen.